Litnet

In die vroeë jare 1980 het twee Franse neuroloë sekere gemeenskaplike eienskappe begin oplet in die simptome van kinders wat ly aan serebrale verlamming van onbekende oorsprong.

1. Die kinders was normaal by geboorte en het eers op ouderdom ongeveer vier maande tekens van gestremdheid begin toon.
2. Daardie tekens het gevolg op 'n tydperk van ligte koors en knieserigheid sonder dat die kind enige maklik diagnoseerbare siekte onder lede gehad het.
3. Die kind het daarna die "mylpale" begin mis: nekkie regop hou, self bottel vashou, sit, kruip, reageer op interaksie met mense, praat ensovoorts.
4. Breinskanderings toon simmetries geplaasde verkalkte kolle.

Hulle het hulle bevindings in 1984 gepubliseer, en die toestand staan sedert 1992 bekend as Aicardi-Goutieres-sindroom (sindroom beteken net "simptome wat saam voorkom"). Intussen is talle verdere gevalle gediagnoseer. Tans word dit as die waarskynlikste oorsaak van serebrale verlamming beskou indien virussiektes van die moeder en fisieke skade tydens geboorte uitgesluit kan word. Dit sluit ook gevalle in waar babas dit reeds by geboorte toon (sulke babas is erger aangetas) en waar hulle dit later kry (dié babas ly daaraan in 'n ligter graad).

Navorsers is altyd opgewonde oor die moontlikheid om aan 'n totaal nuwe siekte te kan werk, en nuwe publikasies oor die sindroom verskyn gereeld. Met die vordering in DNS-tegnologie en die kartering van die mensgenoom (dws die uitleg van die tipiese gesonde mens se DNS) wat intussen volledig afgehandel is, verstaan wetenskaplikes al heel goed hoe werk dié siekte.

Ons begin by hoe elke lewende organisme op aarde DNS benut.

1. DNA bestaan uit vier soorte basisse wat met die letters A,C,G en T aangedui word. Hulle word in twee lang stringe gerangskik om 'n dubbelheliks te vorm, soos 'n ellelange touleer waarin elke sport 'n basispaar is, een basis uit elke string. Maar slegs die basispare (A,T) en (C,G) kom voor. As jy dus die een string ken, kan jy uitwerk hoe die ander een lyk.
2. In elke sel word voortdurend die twee stringe van 'n DNA-dubbelheliksmolekuul van mekaar geskei. Die stringe word op twee maniere gebruik:
   1. Dit dra instruksies vir die vervaardiging van RNA-molekule, wat baie lyk soos kort stukkies DNA, behalwe dat T vervang word deur 'n ander basis, aangedui deur U, en dat uitsonderings op die reëls vir basispare soms mag voorkom. Die meeste RNA-molekule dien as sjablone vir die vervaardiging van proteïene, veral die ensieme wat die chemiese reaksies in die sel effektief laat plaasvind.
   2. By seldeling kry elke sel een van die twee stringe, wat dan in sy geheel dien as 'n sjabloon vir die voltooiing van 'n nuwe dubbelheliks.
3. Tydens albei hierdie prosesse kan foute voorkom, en selle beskik dus oor 'n meganisme wat die DNA voortdurend nagaan en herstel. Hierdie herstelproses los flentertjies enkelstring-DNA agter, wat soos ons sal sien, nie 'n goeie ding is nie. 'n Gesonde sel maak spesiale ensieme wat dan weer daardie flentertjies verwyder.
4. Party RNA-molekule (gevorm deur die sogenaamde retro-elemente in die DNA) maak ook klein flentertjies enkelstring-DNA wat gebruik word om veral virusse te identifiseer. Dis die liggaam se ensiklopedie van bekende siektes, party afkomstig uit die prehistoriese verlede van die spesie. As hierdie of daardie brokkie DNA in 'n sel ontdek word, dan beteken dit daardie virus is aanwesig, en die liggaam gaan blitsig oor na 'n noodtoestand van uiterste paraatheid. Interferone word afgeskei wat voor die voet virusse kan vernietig.

Dis dus belangrik dat onder normale omstandighede, wanneer daar geen virussiekte aanwesig is nie, die brokkies enkelstring-DNS heeltemal afgebreek word, tot daar net die basiese nukleotiede oorbly. Die spesiale ensieme wat dit moet doen, werk in die geval van Aicardi-Goutieres-sindroom nie soos hulle moet nie.

In 2013 was vyf gene al geïdentifiseer wat elkeen sê hoe om een van daardie ensieme te maak. Pasiëntjies met Aicardi-Goutieres-sindroom het defekte op van daardie gene, wat beteken dat die betrokke ensiem nie funksioneel is nie. Sekere brokkies enkelstring-DNS bly oor, en dit laat die immuunstelsel dink jy is siek. Die betrokke interferon word op groot skaal gemaak, maar die vermeende virusse waarteen die molekules moet baklei, is nie daar nie.

Wat gebeur in 'n land met 'n onnodig groot en sterk weermag in tye van vrede? Militêre regering is dikwels die gevolg, en die burgerlike bevolking ly. Die liggaam word insgelyks geterroriseer deur 'n horde interferone, toegerus met veeldoelige wapens van massavernietiging, met niks beter om te doen as om die pasiënt se eie organe af te takel nie.

Grafiese voorstelling van 'n interferon Bron: National Institutes of Health, VSA, via Wikipedia

Toe Marielé Laurie op 16 Augustus 2013, bietjie meer as twee maande voor haar agtste verjaardag, oorlede is, het die patoloë bevind dat sy van vier van die bekende interferone 10 tot 50 keer soveel as 'n gesonde mens in haar bloed het, maar van die ander een meer as 350 keer soveel. Dis wat haar niere verwoes het, en sonder niere kan 'n mens nie lewe nie.

Baie Christene wat voor so iets te staan kom, word met geweldige wroeging vervul. Hoe kan ons Vader in die Hemel so iets toelaat? Hoe kan 'n Skepper wat so 'n defektiewe mensie gebou het, tegelyk genadig en almagtig wees?

Hier is egter 'n geval waar 'n mens se wetenskaplike kennis jou geloof kan versterk, eerder as om dit af te breek. Defektiewe gene ontstaan wanneer DNS nie perfek gekopieer word nie. Maar die onpresiese kopiëring van DNS, so glo bioloë, is nie 'n gevolg daarvan dat perfekte kopiëring onmoontlik sou wees nie. Inteendeel, dis 'n gevolg daarvan dat onpresiese kopiëring noodsaaklik is vir aanpasbaarheid.

Maak bietjie 'n gedagte-eksperiment. Stel jou 'n organisme voor waarvan die DNS perfek gekopieer word – die eerste keer, elke keer. Daar sou nooit enige mutasie van so 'n organisme plaasvind nie. Geen nuwe spesie sou ooit daaruit ontstaan nie. Evolusie sou onmoontlik wees.

Al sou so 'n organisme volmaak aangepas wees by sy huidige omstandighede, sou die geringste verandering in sy omgewing hom suboptimaal maak, en sy onvermoë om aan te pas sou hom laat uitsterf. "Adapt or die," soos PW gesê en FW gedoen het.

Daardie meganisme wat die mutasie veroorsaak het wat vir Marielé op ouderdom sewe laat sterf het – die onpresiesheid van DNS-kopiëring – daardie selfde meganisme het gemaak dat Homo sapiens sapiens kon oorlewe toe die vorige ronde van aardverwarming terminaal dodelik was vir Homo sapiens neanderthalensis.

Ons moes Marielé se kissie die grond in sien verdwyn. Maar in die woorde van die hoëpriester Kajafas, daardie woorde waarvan hy self die profetiese implikasies nie gesnap het nie: dit is beter dat een mens sterf as dat die hele mensdom vergaan.

God het dit nie net toegelaat nie. Dit is deel van sy plan.

Erkenning: Prof Jannie Hofmeyr, ereredakteur van LitNet Akademies, het die eerste weergawe van hierdie artikel deurgelees en dinge vir my bietjie duideliker gemaak. As daar selfs nou nog foute in is, is dit omdat ek nie behoorlik aandag geskenk het nie.